Покана за участие в международен проект „Генетичен анализ на краниосиностозата и свързаните с нея черепно-лицеви аномалии“

УважаемиРодители и приятели на АЛА,

Обръщаме се към Вас защото сме убедени във Вашата интелигентност и високи изисквания към здравеопазването.

Неотдавна Медицинският университет в София, в лицето на неговия Ректор, проф. В. Митев, беше поканен да участва в международен проект „Генетичен анализ на краниосиностозата и свързаните с нея черепно-лицеви аномалии”. Този проект е изработен от проф. С. Бояджиев, от университета Дейвис в Калифорния и се финансира от Националния институт по здраве на САЩ. От българска страна като изпълнители на проекта ще участват Клиниката по детски болести на Александровска болница /ръководител проф. П. Переновска/ и Центъра по молекулна медицина/изп. директор доц. Р. Кънева/.

Краниосиностозите са вродени аномалии на черепа, които се изразяват в преждевременно срастване на един или повече черепно-мозъчни шевове, което без лечение довежда до промяна на формата на черепа и нарушения от страна на нервната система и зрението. Честотата на тези дефекти възлиза на 1:2000 живородени деца.

Проектът има за цел да изследва гени и фактори на околната среда, за да установи причините за поява на кранисиностози. Очаква се тази цел да бъде постигната с усилията на сътрудници на много центрове за болести на главата и лицето в различни части на света, обединени в Международен Консорциум по краниосиностози (https://genetics.ucdmc.ucdavis.edu ).

Този изследователски проект ще се съсредоточи върху генетичен и епидемиологичен анализ на краниосиностозите и други свързани с тях аномалии в черепно-лицевия регион. За целта е необходимо да се идентифицират семейства, засегнати от краниосиностоза, преди или след хирургично лечение, на които да се предложат изследвания за изясняване действието на гени и/или на негенетични фактори, взаимоотношения гени-околна среда и генни взаимодействия, водещи до вродени аномалии на главата и лицето. Освен получаване на проби за изследване, на такива семейства ще се предложи генетично консултиране за определяне риска за повторение на болестта и клинично проследяване на поразените индивиди със синдромни краниосиностози. След подписване на формуляр за информирано съгласие, всички процедури и изследвания на участниците в проекта /вкл. транспорт на биологични материали в чужбина/ са безплатни. Разходите възлизат средно на около 2000$ на семейство и се покриват от проекта.

Обръщаме се към Вас с предложение ако Вие или Ваши близки и познати имате подобен проблем, да се обърнете към координаторите на проекта за България на тел. 0888308773 или на електронен адрес simeonov.emilg@gmail.com.

Благодарим Ви за сътрудничеството!

 

Проф. Ю. Анастасов

Проф. С. Бояджиев

Проф. Е. Симеонов

Доц. Р. Кънева