Препоръки за поведение и първи грижи при раждане на дете с лицева аномалия
На 26 април 2012, д-р Мишел Групер – Изпълнителен Директор на Фондация Резюргенс, Швейцария, Доц. Юрий Анастасов и Жана Ангелова, представители на Асоциация АЛА, имаха среща в Министерството на здравеопазването. Д-р Мария Недялкова, началник на отдел „Майчино и детско здраве“ и г-жа Катя Славчева, експерт от същия отдел, изслушаха информацията за дейностите на Асоциация АЛА, които до голяма степен компенсират липсващи елемнти от лечението на децата с лицеви аномалии и са в подкрепа на официалната политика за превенция на изоставянето.
Предвид резултатите от проучване на АЛА по поръчка на УНИЦЕФ, което показва, че 40 % от майките на новородени с лицеви аномалии получават съвет да изоставят децата си, Асоциация АЛА потърси съдействие, създадените препоръки за поведение и грижи при раждането на деца с лицеви аномалии, да бъдат одобрени от МЗ и да се разпространят и от тяхно име сред родилните домове в страната.
Препоръките бяха предоставени на МЗ на 17 май, но все още няма коментар от МЗ и развитие в посока разпространението им като официален документ одобрен от МЗ. Не ставя ясно защо се бави отговорът, при условие, че не се изискват финансови средства, за да влезе препоръката в сила.
Препоръки за поведение при диагностициране, раждане и първи грижи при дете с вродена лицева аномалия в БългарияЧестота на вродените лицеви аномалииЦепнатини на устната и небцето (ВЦУН) – 1:700 раждания, отомандибуларен синдром – 1:3500 раждания, краниостенози и краниофасиостенози – 1:3000 раждания, други лицеви аномалии – менингоцеле, редки лицеви цепнатини, анофталмии, съдови малформации на лицето. Общо около 200 нови случая годишно. ЕтиологияСтава въпрос за генетично хетерогенни случаи, които могат да са спорадични, да се унаследяват по модела на Фалконер и Картър или да са автозомно рецесивни или доминатни с различна степен на експресия. Факторите на околната среда са най-разнообразни, като се знае за значението на липсата на фолиева киселина. Възможните гени участващи в етиологията на появата на цепнатини на устната и небцето са над 2000. Последните мащабни проучвания в Европа са правени от мрежата ЕВРОКРАН. Прогноза и лечениеПри правилно лечение прогнозата е отлична. Лечението е етапно и мултидисциплинарно, като започва скоро след раждането и завършва с края на растежа. То трябва да се извършва в специализирани центрове, в които работят мултидисциплинарни екипи. Лечението рядко може да бъде само хирургическо, за да се постигнат оптимални резултати. ПрепоръкиПренатална диагностика – възможна още от 16 гс на бременността, но за целта при прегледите е необходимо специална насоченост за аномалии на лицето от страна на акушер-гинеколозите. Препоръчително е да има потвърждение на диагнозата и от втори ехографист. Доказано е, че правилният подход в този случай е информирането на семейството за наличие на лицева аномалия, а не скриването на този факт. Родителите трябва да получат подробна информация за прогнозата и възжностите за лечение, за да направят избор и да са подготвени за раждането и грижите след това. Ако родителите не са информирани към стреса около самото раждане се прибавя и този, касаещ лицевата аномалия. Препоръчва се на семейството среща с Мултидисциплинарен екип, предоставя им се информация за Родители за контакт, за интернет сайтове свързани с лечението на вродените лицеви аномалии. Раждане, регистрация и хранене на дете с лицева аномалия. Необходимо е да бъдат дадени съвети за грижи и хранене при бебетата с цепнатина на небцето. За целта трябва да се осъществи контакт със специализиран екип, най-добре веднага след раждането на детето. Прилагаме списъци на Обучени медицински специалисти от различни болници в България както и списък на Родители за контакт. Семейството трябва да бъде насочено към специализиран мултидисциплинарен екип съсощят се от хирург, логопед, УНГ, ортодонт, генетик, неврохирург. Основни насоки за хранене на дете с лицева аномалияПри наличие на цепнатина на небцето е възможно бебето да има проблеми с храненето. Необходимо е да се направи оценка на сукателен рефлекс и рефлекс за повръщане. Само при аномалия на Пиер Робен (5-10 случая годишно в страната) липсва добър сукателен рефлекс и тогава поведението се определя от специалист по хранене, анестезиолог и хирург. При останалите случаи макар и да липсва вакуум, храненето е възможно и може да бъде осъществено чрез:
Храненето с назограстрална сонда е почти винаги излишно и не спомага за създаване на нормални рефлекси за гълтане, дишане и говор. При идеални условия дете с цепнатина на небцето се изписва за отглеждане вкъщи в първите дни след раждането с указания за хранене и при нужда домашен мониторинг от специализирана сестра по хранене. Екипи от медицински специалисти ангажирани в лечението на лицевите аномалииЗасега мултидисциплинарен екип (хирург, логопед, ортодонт, УНГ специалист, специалист по хранене) има само в отделението по пластична и краниофациална хирургия в УМБАЛ „Св. Георги“ в Пловдив. При първата консултация се определят терапивтичното поведение и цялостния план за лечение в първата година. Дава се информация за етапите на оперативното лечение и останалите части от мултидисциплинарното лечение. Запознаване с правата и задълженията на семейството и пациента – ТЕЛК, наличието на пациентска организация, налични екипи в страната:
|